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Hecho en Colombia
Lina Maria Mora Barreto
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF
Pontificia Universidad Javeriana
Hospital Universitario San Ignacio
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The clinical profiles of female patients with Fabry disease in Latin America: A Fabry Registry analysis of natural history data from 169 patients based on enzyme replacement therapy status
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001398714-14
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: JIMD Reports
Ana Maria Martins
Gustavo Cabrera
Fernando Molt
Fernando Suárez Obando
Régulo A Valdés
Carmen Varas
Meng Yang
Juan M Politei
Lina Maria Mora Barreto
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2019
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Publicaciones editoriales no especializadas
Manejo transdisciplinario de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia. Limitantes para un manejo oportuno e integral
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ID Minciencias: ART-0000067261-92
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Fuente: Revista Urología Colombiana / Colombian Urology Journal
Jose Nicolás Fernández Bonilla
Olga María Moreno Niño
Adriana Rojas
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Catalina Forero Ronderos
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Tópico:
Sexual Differentiation and Disorders
Publicado: 2016
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Low Prevalence of the Four Common Colombian Founder Mutations in BRCA1 and BRCA2 in Early-Onset and Familial Afro-Colombian Patients with Breast Cancer
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000019690-22102
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The Oncologist
Elizabeth Vargas Castellanos
Diana Maria Torres Lopez
Robert de Deugd
Jacky Fabián Armando Gil Laverde
Alejandra Nova
Lina Maria Mora Barreto
Luis Fernando Viaña Gonzalez
José David Paniagua Hernández
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Tópico:
BRCA gene mutations in cancer
Publicado: 2018
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6
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Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040606-190
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Fuente: Pediatría
Maritza Muñoz Rivas
Sandra Milena Castellar Leones
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Tópico:
Muscle Physiology and Disorders
Publicado: 2020
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Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations in Patients of African Descent with Early-Onset and Familial Colombian Breast Cancer
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Fuente: The Oncologist
Elizabeth Vargas Castellanos
Robert de Deugd
Victoria E Villegas
Jacky Fabián Armando Gil Laverde
Lina Maria Mora Barreto
Luis Fernando Viaña Gonzalez
Ricardo Bruges Maya
Alejandro Falcón González
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Tópico:
BRCA gene mutations in cancer
Publicado: 2022
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Evaluation of TSH Levels in the Program of Congenital Hypothyroidism Newborn Screening in a Pilot Study of Preterm Newborns in Bogotá, Colombia
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ID Minciencias: ART-0000264164-234
Ranking: ART-ART_D
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Gustavo Giraldo
Fernando Suárez Obando
Lina Maria Mora Barreto
Pablo J Sánchez
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Tópico:
Thyroid Disorders and Treatments
Publicado: 2015
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Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000264164-237
Ranking: ART-ART_D
Fuente: Case Reports in Genetics
Alejandra Sarmiento Rincón
Lina Maria Mora Barreto
Fernando Suárez Obando
Jorge Armando Rojas Martinez
Leidy Alejandra Rincón Bolívar
Tópico:
RNA regulation and disease
Publicado: 2019
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Bone impact of a late diagnosis in Gaucher disease
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0001398714-15
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Lina Maria Mora Barreto
Fernando Suárez Obando
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2020
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0
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DIAGNOSTIC APPROACH OF INBORN METABOLISM ERRORS IN THE NEONATAL INTENSIVE CARE UNIT: METABOLIC ACIDOSIS, HYPERAMMONEMIA AND HYPOGLYCEMIA
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ID Minciencias: ART-0001398714-16
Ranking: ART-ART_D
Lina Maria Mora Barreto
Publicado: No disponible
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Artículo de revista
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