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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Universidad del Valle
Departamento de Morfologia
Facultad de Salud
Grupo Malformaciones Congenitas y Perinatales,genetica Medica y Dismorfología, Uv-huv
Instituto de Investigaciones Biomédicas
Universidad Libre
Universidad Santiago de Cali
Universidad de los Andes
Hospital Universitario del Valle ESE
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Fragile X syndrome and connective tissue dysregulation
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000274062-22
Fuente: Clinical Genetics
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Gustavo Andrés Duque López
Sebastián Ayala‐Zapata
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Paul Hagerman
Randi J Hagerman
César Payán Gómez
Temas:
Connective tissue
Fragile X syndrome
Extracellular matrix
Connective Tissue Disorder
Biology
Phenotype
Autism spectrum disorder
Autism
Neuroscience
Pathology
Medicine
Cell biology
Genetics
Psychiatry
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
28
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Increased severity of fragile X spectrum disorders in the agricultural community of Ricaurte, Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000533173-141
Fuente: International Journal of Developmental Neuroscience
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Maria Jimena Salcedo Arellano
Tatiana Rodriguez‐Guerrero
Marcela Andrade Rios
CARLOS ANDRES FANDIÑO LOSADA
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Pamela Lein
Flora Tassone
Randi J Hagerman
Temas:
Fragile X syndrome
FMR1
Ataxia
Autism spectrum disorder
Psychiatry
Anxiety
Depression (economics)
Intellectual disability
Psychology
Fragile x
Medicine
Audiology
Pediatrics
Autism
Genetics
Biology
Macroeconomics
Economics
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000533173-112
Fuente: Revista de la Facultad de Medicina
CARLOS ANDRES FANDIÑO LOSADA
Beatriz Elena Lucumí Villegas
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Carolina Isaza De Lourido
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Temas:
Humanities
Medicine
Physics
Philosophy
Publicado: 2018
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Variable Expressivity in Fragile X Syndrome: Towards the Identification of Molecular Characteristics That Modify the Phenotype
Acceso Abierto
Fuente: The Application of Clinical Genetics
César Payán Gómez
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Temas:
Fragile X syndrome
Penetrance
FMR1
Intellectual disability
Autism
Expressivity
Autism spectrum disorder
Genetics
Allele
Disease
Phenotype
Gene
Biology
Medicine
Bioinformatics
Psychiatry
Pathology
Publicado: 2021
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000533173-92
Fuente: Revista chilena de pediatría
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Heidy Lisset Rengifo Miranda
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Temas:
Humanities
Medicine
Philosophy
Publicado: 2015
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Anemia perniciosa: descripción de un caso clínico
Acceso Cerrado
Eduardo Contreras Zúñiga
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Raúl Andrés Vallejo Serna
Leidy Patricia Zúñiga Correa
Temas:
Megaloblastic anemia
Vitamin B12
Anemia
Intrinsic factor
Hemoglobin
Chemistry
Absorption (acoustics)
Endocrinology
Internal medicine
Medicine
Biochemistry
Physics
Acoustics
Publicado: 2008
Citaciones:
6
Artículo de revista
Asociación VACTERL y síndrome de Moebius en un recién nacido expuesto prenatalmente a misoprostol
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000156906-109
Fuente: IATREIA
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Darly Marín Cuero
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Gynecology
Publicado: 2014
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sirenomelia: two cases in Cali, Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000533173-9
Fuente: BMJ Case Reports
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Maria Jimena Salcedo Arellano
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Temas:
Medicine
Etiology
Socioeconomic status
Pediatrics
Environmental health
Population
Poverty
Pathology
Economics
Economic growth
Publicado: 2015
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inequidades en el diagnóstico de anomalías congénitas mayores en recién nacidos en Cali, Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000533173-10
Fuente: Revista chilena de obstetricia y ginecología
Fabian Andres Ruiz Murcia
CARLOS ANDRES FANDIÑO LOSADA
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Temas:
Medicine
Publicado: 2014
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Tremor-Ataxia Syndrome and Primary Ovarian Insufficiency in an FMR1 Premutation Carrier
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000533173-111
Fuente: Colombia medica
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Tatiana Rodriguez‐Guerrero
CARLOS ANDRES FANDIÑO LOSADA
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
Temas:
Ataxia
FMR1
Medicine
Pediatrics
Premature ovarian failure
Fragile X syndrome
Allele
Gynecology
Genetics
Psychiatry
Biology
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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