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Hecho en Colombia
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Centro de Investigaciones en Bioquímica
Universidad de los Andes
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Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000093661-4310
Fuente: JIMD Reports
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Roberto Giugliani
Temas:
Lysosomal storage disorders
Fabry disease
Sandhoff disease
Dried blood
Enzyme replacement therapy
Lysosomal storage disease
Disease
Gangliosidosis
Medicine
Medical diagnosis
Dried blood spot
Mucopolysaccharidosis
Population
Pediatrics
Newborn screening
Internal medicine
Biology
Pathology
Chemistry
Genetics
Environmental health
Chromatography
Publicado: 2013
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Deep Genotyping of the IDS Gene in Colombian Patients with Hunter Syndrome
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000093661-4421
Fuente: JIMD Reports
Johanna Aristizábal Galvis
Jannet González
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Harvy Mauricio Velasco Parra
Temas:
Genetics
Genotyping
Mucopolysaccharidosis type II
Frameshift mutation
Genotype
Phenotype
Biology
Mutant
Molecular biology
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Exon
Gene
Enzyme replacement therapy
Medicine
Internal medicine
Disease
Publicado: 2014
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000189014-216
Fuente: Heliyon
María Alejandra Puentes Tellez
Paula Andrea Lerma Barbosa
Rafael Guillermo Garzón Jaramillo
Diego Alejandro Suárez García
Angela Johana Espejo Mojica
Johana Maria Guevara Morales
Olga Yaneth Echeverri Peña
Daniela Solano Galarza
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Carlos Javier Alméciga Díaz
Temas:
Lysosomal storage disorders
Substrate reduction therapy
Enzyme replacement therapy
Fabry disease
Sandhoff disease
Medicine
Lysosomal storage disease
Disease
Gangliosidosis
Bioinformatics
Intensive care medicine
Biology
Pathology
Publicado: 2020
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000093661-4309
Fuente: JIMD Reports
Mónica Yasmín Niño
Heidi Eliana Mateus
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Marian A Kroos
Sandra Yaneth Ospina
Juan Fernando Mejía
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Arnold Jj Reuser
Paul Laissue
Temas:
Missense mutation
Genetics
Genotype
Glycogen storage disease type II
Mutation
Phenotype
Biology
Population
Disease
Molecular biology
Gene
Medicine
Internal medicine
Enzyme replacement therapy
Environmental health
Publicado: 2012
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Enzymatic analysis of biomarkers for the monitoring of Gaucher patients in Colombia
Acceso Cerrado
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000093661-4297
Fuente: Gene
Natalia Pacheco Fernandez
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Temas:
Biology
Enzyme
Computational biology
Biochemistry
Publicado: 2013
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040606-153
Fuente: Gene
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Heidi Eliana Mateus
Juan Carlos Prieto Rivera
Maria Fernanda Palacios
Sandra Yaneth Ospina
Gabriela Pasqualim
Ursula Matte
Roberto Giugliani
Sandra Yaneth Ospina lagos
Ursula Da Silveira Matte
Temas:
Biology
Genetic counseling
Genetics
Fabry disease
Mutation
Compound heterozygosity
Heterozygote advantage
Disease
Exon
Genetic heterogeneity
PKD1
Genetic testing
Gene
Genotype
Kidney
Phenotype
Polycystic kidney disease
Internal medicine
Medicine
Publicado: 2015
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
β-Galactosidase Deficiency in Colombia
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Adis Ayala
Monica España
Isidro Arévalo Vargas
Natalia Pacheco Fernandez
Lina M Jay Garcia
Temas:
Gangliosidosis
Galactosidases
Enzyme replacement therapy
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis
Medicine
Disease
Beta-galactosidase
Biology
Internal medicine
Biochemistry
Gene
Gene expression
Publicado: 2015
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Toxicity evaluation and initial characterization of the venom of a Colombian Latrodectus sp.
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000093661-4422
Fuente: Toxicon
Alexandra Rueda
Emilio Realpe Rebolledo
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Temas:
Venom
Toxicity
Bioassay
Biology
Toxicology
Envenomation
Spider
Zoology
Antivenom
Ecology
Chemistry
Organic chemistry
Publicado: 2016
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa en Colombia: memorias de 22 años de tamizaje de alto riesgo
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000093661-4442
Fuente: Revista Med
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Temas:
Humanities
Art
Medicine
Publicado: 2017
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Twenty years of Colombian experience with enzymatic screening in patients with features of mucopolysaccharidosis
Acceso Abierto
Fuente: JIMD Reports
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Johana Marcela Ramírez Borda
Adis Ayala
Temas:
Hunter syndrome
Mucopolysaccharidosis
Incidence (geometry)
Enzyme replacement therapy
Population
Medicine
Epidemiology
Pediatrics
Internal medicine
Disease
Environmental health
Physics
Optics
Publicado: 2022
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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