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Hecho en Colombia
Martha Lucia Tamayo
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF
Pontificia Universidad Javeriana
Hospital Universitario San Ignacio
Perfil externo:
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Mutation of a Gene Encoding a Protein with Extracellular Matrix Motifs in Usher Syndrome Type IIa
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Acceso Cerrado
Fuente: Science
James D Eudy
Michael Weston
Su Fang Yao
Denise M Hoover
Heidi L Rehm
Manling Ma Edmonds
Denise Yan
Iqbal Ahmad
Jason J Cheng
Carmen Ayuso
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Tópico:
Cell Adhesion Molecules Research
Publicado: 1998
Citaciones:
384
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Artículo de revista
Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia
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Acceso Abierto
Fuente: JAMA Cardiology
Katherine Wilemon
Jasmine Patel
Carlos A Aguilar Salinas
Catherine D Ahmed
Mutaz Al Khnifsawi
WAEL ALMAHMEED
RODRIGO ALONSO
Khalid Al Rasadi
Lina Badimon
Luz Mery Bernal
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Tópico:
Lipoproteins and Cardiovascular Health
Publicado: 2020
Citaciones:
216
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Artículo de revista
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040568-33
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
Montserrat Rodriguez‐Ballesteros
Raúl Reynoso
M A Gil Olarte
Manuela Villamar
Constantino Morera
ROSAMARIA SANTARELLI
Enes Arslan
Carme Medá
Carlos Curet
Christiane Völter
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Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 2008
Citaciones:
168
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Artículo de revista
Utilizing Ethnic-Specific Differences in Minor Allele Frequency to Recategorize Reported Pathogenic Deafness Variants
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040568-68
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
A Eliot Shearer
Robert W Eppsteiner
Kevin T Booth
Sean S Ephraim
Jose Gurrola II
Allen C Simpson
E Ann Black Ziegelbein
Swati Joshi
Harini Ravi
A Giuffre
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Tópico:
Vector-Borne Animal Diseases
Publicado: 2014
Citaciones:
146
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Artículo de revista
Genetic Heterogeneity of Usher Syndrome: Analysis of 151 Families with Usher Type I
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Lisa M Astuto
Michael Weston
Carol A Carney
Denise M Hoover
Cor W R J Cremers
Mariette Wagenaar
Claes Möller
Richard Smith
Sandra Pieke Dahl
Jacquie Greenberg
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Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 2000
Citaciones:
70
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Artículo de revista
Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: Clinical definition and phenotypic variability
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000040614-12
Ranking: ART-ART_B
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Martha Lucia Tamayo
Nancy Gelvez
Marcela Rodríguez
Silvia Flórez
Clara L Varon
David Medina
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Tópico:
melanin and skin pigmentation
Publicado: 2008
Citaciones:
51
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0
Artículo de revista
Allele-Specific Impairment of GJB2 Expression by GJB6 Deletion del(GJB6-D13S1854)
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040568-51
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: PLoS ONE
Juan Rodriguez‐Paris
Martha Lucia Tamayo
Nancy Gelvez
Iris Schrijver
Juan Rodriguez Paris
Tópico:
Connexins and lens biology
Publicado: 2011
Citaciones:
49
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Artículo de revista
Usher syndrome: results of a screening program in Colombia
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Acceso Cerrado
Fuente: Clinical Genetics
Martha Lucia Tamayo
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Gustavo E Tamayo
Jaime L Frías
Gustavo M Alvira
Oscar Vergara
Vicente Martínez Rodríguez
Jose Ignacio Uribe Alzate
Juan Carlos Silva
Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 1991
Citaciones:
45
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Artículo de revista
X-LINKED RETINOSCHISIS IN THREE FEMALES FROM THE SAME FAMILY: A PHENOTYPE–GENOTYPE CORRELATION
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Acceso Cerrado
Fuente: Retina
Francisco Jiménez Rodríguez
Álvaro Rodríguez
Roberto Mendoza Londono
Martha Lucia Tamayo
Tópico:
Retinal Development and Disorders
Publicado: 2005
Citaciones:
40
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Artículo de revista
A Colombian family with X-linked juvenile retinoschisis with three affected females: Finding of a frameshift mutation
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Acceso Cerrado
Fuente: Ophthalmic Genetics
Roberto Mendoza Londono
Kelaginamane Hiriyanna
Eve L Bingham
Francisco José Rodríguez
Barkur S Shastry
Álvaro Rodríguez
Paul Sieving
Martha Lucia Tamayo
Tópico:
Retinal and Macular Surgery
Publicado: 1999
Citaciones:
39
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