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Hecho en Colombia
Suzanne M Leal
centro médico de la Universidad de Columbia
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Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
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Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Irma Järvelä
Tuomo Määttä
Anushree Acharya
Juha Leppälä
Shalini Jhangiani
Maria Arvio
Auli Sirén
Minna Kankuri Tammilehto
Hannaleena Kokkonen
Maarit Palomäki
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2021
Citaciones:
33
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A new locus for autosomal dominant amelogenesis imperfecta on chromosome 8q24.3
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Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Gustavo Alfonso Mendoza Fandino
Trevor J Pemberton
Kwanghyuk Lee
Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga
Ruty Mehrian Shai
Catalina Gonzalez Quevedo
Vasiliki Ninis
Jaana A Hartiala
Hooman Allayee
Malcolm L Snead
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Tópico:
Bone and Dental Protein Studies
Publicado: 2006
Citaciones:
31
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Artículo de revista
Long‐read whole‐genome sequencing for the genetic diagnosis of dystrophinopathies
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Acceso Abierto
Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Siwen Zhang
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Anushree Acharya
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Gao Wang
Mostrar todos (15)
Tópico:
Muscle Physiology and Disorders
Publicado: 2020
Citaciones:
30
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era
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Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Medical Genetics
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Gao Wang
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Thashi Bharadwaj
Yan Jin
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Tópico:
Muscle Physiology and Disorders
Publicado: 2020
Citaciones:
25
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Artículo de revista
Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma
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Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Isabelle Schrauwen
Bela Melegh
Imen Chakchouk
Anushree Acharya
Abdul Nasir
Alexis Poston
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Zsolt Szabó
Tamas Karosi
Judit Bene
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Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 2019
Citaciones:
14
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Artículo de revista
Exome sequencing of families from Ghana reveals known and candidate hearing impairment genes
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Acceso Abierto
Fuente: Communications Biology
Ambroise Wonkam
Samuel Mawuli Adadey
Isabelle Schrauwen
ELVIS TWUMASI ABOAGYE
Edmond Wonkam Tingang
Kevin Esoh
Kalinka Popel
Noluthando Manyisa
Mario Jonas
Carmen deKock
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Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 2022
Citaciones:
12
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Artículo de revista
Rare-variant association analysis reveals known and new age-related hearing loss genes
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Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Diana Marcela Cornejo Sanchez
LI Guang you
Tabassum Fabiha
ran wang
Anushree Acharya
Jenna Everard
Magda K Kadlubowska
Yin Huang
Isabelle Schrauwen
Gao T Wang
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Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 2023
Citaciones:
12
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Artículo de revista
Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000029980-152
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Journal of Child Neurology
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Jaime Carrizosa Moog
Dagoberto Nicanor Cabrera Hemer
Rodrigo Andres Solarte Mila
Christhian Gomez Castillo
Rhys Thomas
Suzanne M Leal
Jose William Cornejo Ochoa
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2019
Citaciones:
10
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Artículo de revista
Type 1 diabetes loci display a variety of native American and African ancestries in diseased individuals from Northwest Colombia
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000029980-153
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: World Journal of Diabetes
Natalia Gomez Lopera
Juan Manuel Esquivel Alfaro
Suzanne M Leal
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Tópico:
Diabetes and associated disorders
Publicado: 2019
Citaciones:
8
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Artículo de revista
Rare variant associations with waist-to-hip ratio in European-American and African-American women from the NHLBI-Exome Sequencing Project
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Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Mengyuan Kan
Paul Auer
Gao T Wang
Kristine L Bucasas
Stanley Hooker
Alejandra Rocío Rodríguez
Biao Li
Jaclyn C Ellis
L Adrienne Cupples
Yii Der Ida Chen
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Tópico:
Genetic Associations and Epidemiology
Publicado: 2016
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5
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Artículo de revista
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