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Hecho en Colombia
Susana Balcells
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III
Universidad de Barcelona
Perfil externo:
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The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermudez
Alfonso Cordoba Porras
Mariana Szlago
Carola Lucrecia Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D'Almeida
Mercedes Martı́nez Pardo
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Temas:
Genetics
Homocystinuria
Haplotype
Pedigree chart
Mutation
Cystathionine beta synthase
Genotype
Biology
Allele
Gene
Phenotype
Amino acid
Methionine
Publicado: 2006
Citaciones:
32
Altmétricas:
0
Artículo de revista
High prevalence ofCBS p.T191M mutation in homocystinuric patients from Colombia
Acceso Abierto
Fuente: Human Mutation
Marta Paredes Bermudez
Nina Frank
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Roser Urreizti
Ignacio Briceño Balcázar
B Merinero
Celia Pérez Cerdá
Magdalena Ugarte
Daniel Grinberg
Susana Balcells
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Temas:
Biology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2006
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
Mónica Cozar
Daniel Grinberg
Susana Balcells
Carla G Asteggiano
Gustavo Martínez Domenech
Ana Bracho
Yanira Sanchez
Frances Stock
Wilmer Delgado Luengo
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Temas:
Exostosis
Hereditary multiple exostoses
Medicine
Biology
Gene
Genetics
Anatomy
Publicado: 2015
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermudez
Alfonso Córdoba
MARINA SZLAGO
Carola Lucrecia Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D'Almeida
Mercedes Martı́nez Pardo
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Temas:
Genetics
Mutation
Gene
Biology
Publicado: 2007
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
