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Anushree Acharya
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Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
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Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Irma Järvelä
Tuomo Määttä
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Juha Leppälä
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Maria Arvio
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2021
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Long‐read whole‐genome sequencing for the genetic diagnosis of dystrophinopathies
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Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology
Zhiying Xie
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Publicado: 2020
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Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma
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Exome sequencing of families from Ghana reveals known and candidate hearing impairment genes
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Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
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Rare-variant association analysis reveals known and new age-related hearing loss genes
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LI Guang you
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Gao T Wang
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Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 2023
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SCN1A Variants as the Underlying Cause of Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus in Two Multi-Generational Colombian Families
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Acceso Abierto
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Isabelle Schrauwen
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Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2022
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1
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