Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Isabelle Schrauwen
Universidad de Arizona
centro médico de la Universidad de Columbia
Perfil externo:
Citaciones:
269
Productos:
9
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
Cargando información...
9 Productos
Más citado
CSV
API
Variants in triggering receptor expressed on myeloid cells 2 are associated with both behavioral variant frontotemporal lobar degeneration and Alzheimer's disease
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000078565-32263
Fuente: Neurobiology of Aging
Margarita Giraldo
Francisco Javier Lopera Restrepo
Ashley L Siniard
Jason J Corneveaux
Isabelle Schrauwen
Juan Pablo Carvajal González
Claudia Helena Muñoz Hoyos
Manuel Ramirez‐Restrepo
Chris Gaiteri
Amanda Myers
Mostrar todos
Temas:
TREM2
Frontotemporal lobar degeneration
Frontotemporal dementia
Dementia
Neurodegeneration
Disease
Microglia
Exome sequencing
Medicine
Biology
Alzheimer's disease
Exome
Mutation
Genetics
Pathology
Gene
Immunology
Inflammation
Publicado: 2013
Citaciones:
139
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Irma Järvelä
Tuomo Määttä
Anushree Acharya
Juha Leppälä
Shalini Jhangiani
Maria Arvio
Auli Sirén
Minna Kankuri Tammilehto
Hannaleena Kokkonen
Maarit Palomäki
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Exome sequencing
Founder effect
Human genetics
Population
Intellectual disability
Exome
Candidate gene
Gene
Genotype
Mutation
Haplotype
Demography
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
33
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Long‐read whole‐genome sequencing for the genetic diagnosis of dystrophinopathies
Acceso Abierto
Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Siwen Zhang
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Anushree Acharya
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Gao Wang
Mostrar todos
Temas:
Dystrophin
Whole genome sequencing
Medicine
Genetic diagnosis
Genome
Computational biology
Genetic testing
Genetics
DNA sequencing
Muscular dystrophy
Gene
Biology
Publicado: 2020
Citaciones:
30
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Medical Genetics
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Gao Wang
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Thashi Bharadwaj
Yan Jin
Mostrar todos
Temas:
Dystrophin
Genetic testing
RNA splicing
Medicine
In silico
Computational biology
Exon
Gene
Genetics
Pathology
Biology
Bioinformatics
RNA
Publicado: 2020
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Isabelle Schrauwen
Bela Melegh
Imen Chakchouk
Anushree Acharya
Abdul Nasir
Alexis Poston
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Zsolt Szabó
Tamas Karosi
Judit Bene
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Genetic heterogeneity
Biology
Locus (genetics)
Exome sequencing
Population
Evolutionary biology
Gene
Demography
Phenotype
Sociology
Publicado: 2019
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Exome sequencing of families from Ghana reveals known and candidate hearing impairment genes
Acceso Abierto
Fuente: Communications Biology
Ambroise Wonkam
Samuel Mawuli Adadey
Isabelle Schrauwen
ELVIS TWUMASI ABOAGYE
Edmond Wonkam Tingang
Kevin Esoh
Kalinka Popel
Noluthando Manyisa
Mario Jonas
Carmen deKock
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Exome sequencing
Biology
Candidate gene
Gene
Proband
Mutation
Publicado: 2022
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare-variant association analysis reveals known and new age-related hearing loss genes
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Diana Marcela Cornejo Sanchez
LI Guang you
Tabassum Fabiha
ran wang
Anushree Acharya
Jenna Everard
Magda K Kadlubowska
Yin Huang
Isabelle Schrauwen
Gao T Wang
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Biology
Mendelian inheritance
Etiology
Hearing loss
Gene
Medicine
Audiology
Pathology
Publicado: 2023
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
SCN1A Variants as the Underlying Cause of Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus in Two Multi-Generational Colombian Families
Acceso Abierto
Fuente: Genes
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Anushree Acharya
Thashi Bharadwaj
Lizeth Marin Gomez
Maria del Pilar Pereira Gomez
Liz Nouel Saied
Deborah A Nickerson
Michael J Bamshad
Heather C Mefford
Isabelle Schrauwen
Mostrar todos
Temas:
Sanger sequencing
Epilepsy
Genetics
Biology
Penetrance
Phenotype
Exome sequencing
Genetic counseling
Febrile seizure
Genetic heterogeneity
Genotype
Mutation
Gene
Neuroscience
Publicado: 2022
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The genetic contribution of the X chromosome in age-related hearing loss
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Elnaz Naderi
Diana Marcela Cornejo Sanchez
LI Guang you
Isabelle Schrauwen
Gao T Wang
Andrew T Dewan
Suzanne M Leal
Temas:
Genetics
Biology
Hearing loss
Heritability
X chromosome
Chromosome
Chromosome 3
Gene
Audiology
Medicine
Publicado: 2023
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
